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martes, 2 de mayo de 2017

Acromatopsia

Sol tiene una rara condición genética por la que ve el mundo en una escala de grises. Su madre busca otros casos para crear una asociación
Sol, que tiene acromatopsia, lleva unas gafas para la fotofobia mientras juega con un arcoiris con etiquetas para interpretar cada color -

«Mis hijos tienen acromatopsia y, me parece, que puede que tu hija tenga lo mismo». Cuando Marta escuchó esta frase estaba en la sala de espera de un osteópata y su hija Sol apenas tenía seis meses. No se habían planteado que tuviera una enfermedad rara, aunque habían notado que la pequeña tenía un ligero temblor en los ojos, llamado nistagmus, y que empezaba a cerrar los párpados cuando había mucha luz. Los médicos tampoco habían planteado este diagnóstico, pero los síntomas cuadraban.

Un mes después le hicieron las pruebas genéticas. Efectivamente, uno de los seis genes que pueden mutar estaba mutado. Sol no verá los colores. La acromatopsia es un desorden de la visión que se caracteriza porque quienes lo sufren lo ven todo en blanco y negro, en una escala de grises. Tienen atrofiados los conos responsables de captar la luz, que sirven al cerebro para interpretar los colores. También sufren baja visión y una fuerte sensibilidad a la luz. Se calcula que afecta a una de cada 33.000 o 50.000 personas.

Ahora, Marta no deja de hablar de la suerte que ha tenido al averiguarlo. «Tuvimos tanta, que siento que tengo que ayudar a la gente». En la mayoría de los casos, el diagnóstico no llega hasta los cinco-siete años. En otros, no llega nunca por estar mal diagnosticado con otra retinopatía. «Pero una vez que le pones nombre a la enfermedad te quedas más tranquilo, porque aunque es crónica, no es degenerativa». Solo así te preparas para lo que está por llegar.

Para una persona con acromatopsia, un simple marcador digital de turnos, de color negro con los números iluminados en rojo, es un panel sin nada. Ven ambos colores igual. También pueden tener problemas para elegir ropa, coger una línea de metro por el color o saber si una manzana está madura o verde. Sin embargo, aprenden a adaptarse. En el libro «La isla de los ciegos de color», de Oliver Sacks, cuenta cómo los habitantes de Pingelap, en Micronesia, donde gran parte de la población sufre esta condición, aprendieron a diferenciar los plátanos maduros por el olor. En la guardería de Sol, los grupos de Infantil se distinguen por colores: el grupo verde, el grupo naranja, el grupo amarillo… Para ella han adoptado un sistema de símbolos gráficos, colorADD, ideado por el portugués Miguel Neiva, con el que etiquetan los colores. Marta se ha unido a Neiva y está luchando por extenderlo. El sistema ya funciona en el metro de Oporto, en algunos hospitales y en bibliotecas.

Sin embargo, el mayor problema de los afectado por acromatopsia es la baja visión (su agudeza visual se encuentra entre el 10 y el 20%) y, sobre todo, la fotofobia. Sol usa diferentes filtros en sus gafas según la intensidad lumínica del día. Si hay mucha, los filtros son del 90%. «Yo me pongo sus gafas de sol y no veo nada, pero a ella le filtra lo necesario para poder ver un poco, sino se deslumbra con la luz», cuenta Marta. En invierno y en interiores puede funcionar con filtros del 55%. «Les incapacita para muchas cosas al aire libre, pero aprenden a apañárselas». Sol no puede jugar al pilla-pilla en el parque, porque deja de ver a los otros niños enseguida. «Pero ella es super feliz y muy independiente y se inventa su juego. Se queda jugando tranquilamente sola».
Una asociación

Por ahora, la acromatopsia no tiene cura, aunque en EE.UU. acaban de finalizar una terapia génica con perros con buenos resultados. Una información que Marta quiere compartir con el resto de afectados: por ello está intentando localizar otros casos en España y crear una asociación. «Sabemos que en España tiene que haber unos 1.000 casos, y tengo cuarenta. Cada vez que damos con uno es como encontrar una aguja en un pajar». El último en ser localizado fue un hombre de 52 años. «Gracias por existir», les dijo.

El objetivo es que la asociación sirva para orientar sobre filtros y oftalmólogos, crear grupos de apoyo, ayudar en un estudio sobre Distrofias Hereditarias de Retina del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) o traducir los estudios clínicos que, en su mayoría, están en inglés y alemán. «No te imaginas la satisfacción que es encontrar a gente que quería ser encontrada».