La selección natural ha estado actuando sobre cientos de genes humanos en los últimos 3.000 años.


Un nuevo estudio sugiere que el ingenio humano no nos ha eximido de las fuerzas de la evolución.
Una ilustración de una molécula de ADN. (Crédito de la imagen: Shutterstock)

La selección natural, el proceso evolutivo que guía qué rasgos se vuelven más comunes en una población, ha estado actuando sobre nosotros durante los últimos 3.000 años, hasta el día de hoy, sugiere una nueva investigación.

Y parece estar actuando de manera sorprendente sobre rasgos complejos codificados por múltiples genes, como los vinculados a la inteligencia, las enfermedades mentales e incluso el cáncer.

En la selección natural, los genes que confieren algún tipo de supervivencia o ventaja reproductiva se transmiten y persisten en una población, mientras que los que conducen a una menor supervivencia o menos descendencia se vuelven menos comunes. No hay duda de que la selección natural dio forma a la evolución de los humanos en nuestro pasado más lejano. Pero el impacto de la selección natural en el pasado reciente es una cuestión mucho más controvertida.

La nueva investigación sugiere que la selección natural es de hecho un factor importante en los tiempos modernos, aunque los métodos utilizados en el estudio han llevado a pasos en falso antes, dijo John Novembre, un biólogo computacional de la Universidad de Chicago que no participó en la nueva investigación. Esto significa que los hallazgos no deben tomarse como la última palabra en la selección natural moderna.

El nuevo estudio se centra en los rasgos que surgen de una combinación de múltiples variantes genéticas, como la inteligencia y la pigmentación de la piel. La compleja genética de estos rasgos dificulta el desentrañamiento de la acción de los genes individuales. Para encontrar estos efectos sutiles, los investigadores realizan estudios de asociación de todo el genoma (GWAS), en los que escanean marcadores genéticos en todo el genoma para encontrar secuencias genéticas cortas que son más comunes en ciertos rasgos que en otros.

Estos resultados pueden ser difíciles de interpretar incluso comparando personas en un solo punto en el tiempo. Los estudios más recientes sucdieron la apuesta al buscar no solo genes asociados con rasgos complejos, sino también signos de selección natural en estos rasgos. En esencia, los genes que se vuelven más comunes con el tiempo están bajo selección positiva: son beneficiosos de alguna manera y, por lo tanto, es probable que se transmitan. Los genes que se vuelven menos comunes con el tiempo están bajo selección negativa. De alguna manera son perjudiciales para la supervivencia o la reproducción, y por lo tanto es menos probable que se transmitan.


"Hay bastante controversia sobre si GWAS está listo para este tipo de aplicación".

Genes complejos


En su estudio, publicado el 15 de noviembre en la revista Nature Human Behaviour,los investigadores encontraron un total de 755 rasgos que muestran signos de selección en los últimos 2.000 a 3.000 años.

Para las muestras modernas, los investigadores utilizaron datos de personas de ascendencia europea en el Biobanco del Reino Unido, un repositorio de datos genéticos y de salud de 500,000 participantes. Para profundizar en la historia, los investigadores también utilizaron tres conjuntos de datos de ADN humano antiguo del prenonolítico, neolítico y después del advenimiento de la agricultura en el Cercano Oriente, que comprenden un total de 512 individuos. Los investigadores analizaron en tres marcos de tiempo: la era moderna, los últimos 2.000 a 3.000 años, y hasta hace unos 100.000 años. Los datos más antiguos son los más poco confiables, dijo el líder del estudio Guan Nin Ling, profesor de la escuela de ingeniería biomédica de la Universidad Jiao Tong de Shanghai.

Si bien los investigadores tenían información detallada sobre la salud y el estilo de vida del Biobanco del Reino Unido, solo tenían una genética parcial para las muestras más antiguas, y no tenían información directa sobre cosas como cuántos hijos tenía una persona o qué comía. Por lo tanto, utilizaron los genes mismos para inferir rasgos. Si un gen que se sabe que está involucrado en la altura aumentó en frecuencia con el tiempo, los investigadores lo tomaron como una señal de que la altura podría haber estado bajo selección natural positiva.

Los rasgos que parecían estar bajo selección iban desde rasgos de la piel como la "facilidad de bronceado" hasta varias medidas corporales. Sorprendentemente, los genes asociados con algunos rasgos aparentemente indeseables aumentaron en prevalencia con el tiempo, incluidos los genes asociados con afecciones como el cáncer de piel, la enfermedad inflamatoria intestinal y la anorexia nerviosa. Esto sugiere que algunos de estos trastornos surgen como efectos secundarios de genes que son beneficiosos por otras razones, sugirieron los investigadores.

"Si una variante eleva el riesgo de una enfermedad pero disminuye el riesgo de otra, la selección natural tendría poco poder para eliminar esta variante", dijo Lin a Live Science.

Ling y sus colegas estaban más interesados en la cuestión de por qué los trastornos con genética compleja, como la esquizofrenia o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), persisten a pesar de la selección natural.

Pero GWAS puede ser una herramienta complicada para tratar de desentrañar la selección natural, dijo Novembre a Live Science. Uno de los mayores problemas es algo llamado "estratificación". Las diferencias entre dos poblaciones pueden parecer genéticas, cuando en realidad son ambientales. Debido a que los GWAS no pueden demostrar que un gen causa un rasgo, solo que están asociados, los resultados pueden ser extraños y rápidos. Para usar un ejemplo clásico de un artículo de 1994,las habilidades con los palillos claramente no son un regalo de ADN:son una cuestión de práctica desde una edad temprana. Pero un estudio de GWAS en una población diversa como San Francisco podría revelar fácilmente evidencia de genes asociados con las habilidades de palillo simplemente al revelar genes que son más comunes en las poblaciones de Asia oriental que en las poblaciones europeas.

Este error realmente ha sucedido. En la última década, salieron varios artículos que afirmaban que las variantes genéticas que confieren altura son más frecuentes en el norte de Europa que en el sur de Europa y que la selección natural estaba empujando a los europeos del norte a ser más altos, en promedio, según una investigación publicada en 2012 en la revista Nature Genetics.

Pero resultó que el impacto de estas variantes genéticas estaba sobreestimado, dijo Novembre. Al observar esas mismas variantes genéticas en poblaciones menos diversas (una estrategia para reducir el problema de estratificación), la evidencia de la selección natural desapareció. El estudio había estado recogiendo las diferencias ambientales hasta ahora desconocidas entre los europeos del norte y del sur y confundiéndolas con algo puramente genético. Los investigadores tuvieron que repensar completamente los resultados y aún no están seguros de si la selección natural tiene algo que ver con las diferencias de altura en toda Europa, según un artículo de 2019 en la revista eLife.

Genes y destino

El uso de datos de personas de ascendencia europea solo ayuda a limitar el problema de estratificación, dijo Novembre. Pero todavía hay oportunidades para que surja el problema de la estratificación, advirtió.

Entre los cientos de rasgos que los investigadores encontraron que podrían estar bajo selección natural, algunos se destacaron. Al centrarse en los datos modernos, los investigadores encontraron que un mayor coeficiente intelectual se asoció con tener más parejas sexuales pero menos hijos. Mientras tanto, el TDAH y la esquizofrenia se asociaron con tener más parejas sexuales. Estas dos condiciones son ejemplos de rasgos que podrían ser un desafío en la vida diaria, pero mejoran el éxito del apareamiento, dijo Lin.
Al mirar hacia atrás a lo largo de más de 100,000 años de historia humana, los investigadores encontraron que los rasgos que tienen que ver con el tono de la piel y las mediciones corporales eran los más comunes para mostrar la presión de selección. Estos incluían cosas como medidas faciales, altura y longitud del torso. Por ejemplo, los genes asociados con la forma y el tamaño de la cara aparentemente estuvieron bajo selección natural en los últimos 100,000 años, encontraron los investigadores, lo que podría tener que ver con cambios en la mandíbula y el cráneo asociados con la dieta y el crecimiento cerebral.

Mirando hacia atrás hasta hace 3.000 años, los investigadores encontraron que la enfermedad inflamatoria intestinal parecía ser favorecida por la selección natural. Este podría ser un ejemplo de un rasgo que es útil en un contexto y dañino en otro, dijo Lin.

"Planteamos la hipótesis de que en la antigüedad con malas condiciones de higiene, un sistema inmunológico altamente activado en el intestino nos protegería de la infección", escribió en un correo electrónico. "Sin embargo, un sistema inmunológico altamente activado en la sociedad moderna solo hace que nuestro intestino se ataque a sí mismo".
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Pero puede ser muy difícil mostrar por qué un rasgo en particular se relaciona con el éxito evolutivo. Para usar la altura como ejemplo, ser alto podría beneficiar la reproducción al hacer que alguien sea más atractivo para las posibles parejas sexuales. O tal vez la altura es solo un efecto secundario de un metabolismo eficiente, que mejora las tasas de supervivencia, y que una mayor probabilidad de sobrevivir a la edad reproductiva podría llevar a que los genes se transmitan a la próxima generación. Si los genes tienden a variar juntos, y muchos lo hacen, la selección natural podría estar actuando sobre un rasgo totalmente diferente al que parece más intuitivo. Por ejemplo, dijo Novembre, las variantes que facilitaron el bronceado de la piel, que aparecieron como altamente seleccionadas en la nueva investigación, probablemente estén relacionadas con muchos otros rasgos, como las tasas de cáncer de piel, pecas y color de cabello. Es difícil saber qué camino, exactamente, lleva a alguien a alcanzar la edad reproductiva, atraer a una pareja fértil y tener muchos bebés, y qué genes son solo perchas afortunadas en ese proceso.


Para complicar las cosas, hay momentos en que la genética de un rasgo puede estar completamente inundada por el medio ambiente. Algo como esto podría suceder teóricamente con la inteligencia humana. El coeficiente intelectual es parcialmente hereditario, por lo que si es cierto que las personas con un coeficiente intelectual más alto tienen menos hijos, eso podría decirse que empujaría el coeficiente intelectual colectivo de la población hacia abajo con el tiempo. Pero si el medio ambiente se volviera más propicio para el desarrollo del cerebro (mejor nutrición, reducciones en el plomo u otros contaminantes), la población podría volverse más brillante.


"El hecho de que la base genética aparente de algo esté cambiando no significa que la población haya estado evolucionando en esa dirección", dijo Novembre.
Asuntos de familia


Un enfoque para concretar la selección natural combinaría GWAS a gran escala con estudios sobre los genomas de familias individuales, dijo Novembre. Los miembros de la familia, especialmente los hermanos, generalmente crecen en entornos bastante similares, por lo que es más fácil saber cuándo los genes están afectando a cualquier rasgo dado. Estos estudios familiares podrían usarse para fundamentar afirmaciones de verdad de grandes muestras de GWAS, descubriendo qué genes aún muestran impactos cuando se elimina la mayor cantidad posible del medio ambiente de la ecuación.

Lin y sus colegas planean realizar estudios familiares para aprender más sobre la genética de afecciones complejas como la esquizofrenia. También están trabajando para cuantificar las variantes genéticas que pueden dar lugar a efectos beneficiosos y dañinos simultáneamente, dijo. Los hallazgos del nuevo estudio son un punto de partida, dijo Lin, y un recordatorio de que la selección natural sigue siendo una fuerza en la biología humana.

"Simplemente no es cierto que los humanos hayan dejado de evolucionar por selección natural, incluso dada nuestra capacidad de cambiar el entorno para facilitar y reducir las tareas físicas, minimizando los costos energéticos para obtener mejores alimentos y un mejor sistema de atención médica", dijo Lin.

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